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Herzgene-Entdecker gewinnt DGPK Wissenschaftspreis

16.02.2017

Dr. Marc-Phillip Hitz erhielt DGPK Wissenschaftspreis 2017 © Nationales Register

Berlin, 16.02.2017 – Die Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK) hat Marc-Phillip Hitz von der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel mit dem Wissenschaftspreis 2017 ausgezeichnet. Damit würdigt die kardiologische Fachgesellschaft einen Forschungserfolg, der durch die Teilnehmer des Nationalen Registers für angeborene Herzfehler ermöglicht wurde und der genetischen Beratung betroffener Familien unmittelbar zugutekommt.

Dem Forscher und seinem Team war im vergangenen Jahr in einem internationalen Forschungsprojekt der Nachweis gelungen, dass die Mehrzahl der angeborenen Herzfehler häufiger erblich bedingt ist als bislang vermutet. Zugleich fanden die Wissenschaftler heraus, dass das bei den syndromalen Herzfehlern – solchen, die mit mehreren Fehlbildungen einhergehen – nicht der Fall ist.

Dabei konnte das Forschungsteam unter Federführung des Wellcome Trust Sanger Institute in Cambridge drei Herzgene identifizieren, die an der Entstehung angeborener Herzfehler beteiligt sind. Unter anderem auf Basis ausgewählter Daten aus dem Nationalen Register für angeborene Herzfehler haben die Wissenschaftler dazu per Exomsequenzierung die Baupläne für die Eiweiße im Körper von 1.900 betroffenen Kindern und ihren Eltern untersucht. Die Ergebnisse waren im August 2016 in der Nature Genetics http://go.nature.com/2lnlqcz veröffentlicht worden. Für die genetische Beratung der Eltern betroffener Kinder sind die gewonnenen Erkenntnisse sehr wichtig. „Wir wissen nun, was der Grund für die Erkrankung ist und dass nicht notwendigerweise ein größeres Risiko für weitere Geschwister besteht“, sagt Marc-Phillip Hitz, der an der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel die Arbeitsgruppe kardiovaskuläre Genetik der Klinik für angeborene Herzfehler leitet und zu den Erstautoren der Studie gehört.

Mehr dazu lesen Sie in unserer Pressemitteilung.

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